Malattie rare. Di quel mondo sotterraneo che non gode dei grandi numeri che fanno scattare la ricerca farmaceutica s’è parlato giovedì 15 gennaio al Club. Ospiti i rappresentanti dell’Associazione “Azzurra” di Trieste con il suo Presidente Alfredo Sidari ed il dott. Alberto Tommasini dell’Istituto infantile Burlo – Garofolo che hanno illustrato con chiarezza e passione quest’angolo particolare delle gravi malattie che possono affliggere l’uomo (già in epoca neonatale e comunque infantile) e della medicina, spesso spiazzata nell’affrontare le relative patologie.
Si tratta di affezioni di solito legate ad alterazioni genetiche che comportano gravi debolezze nel bambino di fronte ai fenomeni di immunità, di crescita, di sviluppo muscolare e neurologico.
Per la singolarità delle manifestazioni non sono riconducibili alla clinica conosciuta, consolidata e con terapie standardizzate mettono in gravissima difficoltà anche lo stesso medico, pure quello specialistico. Sono pochi casi, senza letteratura e riferimenti. Alle volte sono classificati con un nome (sindrome di…….) alle volte neanche ciò. Sono migliaia e migliaia e richiedono, per tentare di aiutare i pazienti, uno sforzo di ricerca interdisciplinare, che le istituzioni classiche non fanno. Scatta così (oggi grazie anche alla rete mondiale di informazioni ed alla cresciuta sensibilità dei ricercatori) un “tam tam” che metta insieme brandelli di notizie per tentare nuove vie (anche semplici e poco costose alle volte). Di questo è stato testimone il dr. Tommasini autodefinitosi né – forse- il miglior clinico né –forse- il miglior ricercatore dell’Istituto dove lavora, ma il collante che sperimenta le intuizioni comuni del gruppo di medici che seguono anche questo tipo di pazienti. Illustrando due casi di bambini per i quali grazie alla sequenza del loro genoma ed alla attenta sua lettura è stato possibile individuare farmaci in commercio (per altre patologie) utili se non essenziali alla loro vita.
La serata voleva però far conoscere questo percorso in parallelo con quello umano delle famiglie dei piccoli pazienti. E di chi come l’Associazione “Azzurra”(nome di una bambina che purtroppo afflitta da una rara malattia mitocondriale è mancata sedici anni fa) si è preso carico del problema. Con straordinario impegno (quasi 100 famiglie coinvolte) e su due binari : quello di raccolta fondi per aiutare la ricerca finalizzata ad approfondire le casistiche di malattie rare e quello di offrire un aiuto materiale, attraverso dei volontari , ai genitori paralizzati dal peso psicofisico della malattia del figlio. Aiuto come quello di supplire l’assistenza domiciliare per qualche ora alla settimana affinchè i genitori possano uscire di casa a “respirare” un po’. Ma anche per aiutarli nella paradossale lotta alla burocrazia che spesso neppure riconosce l’attributo di malato ad un affetto da una malattia “rara” , sconosciuta . A fronte di percorsi così difficili (nella ricerca) e dolorosi (nelle famiglie) sembra che qualche passo avanti sia avvenuto : l’abbattimento dei costi nelle analisi strumentali e di laboratorio ha facilitato le diagnosi; i protocolli internazionali di terapia vengono aggiornati grazie allo scambio di informazioni; la collaborazione fra centri di ricerca ha messo a disposizione ricerche di base un tempo inesistenti; il concreto aiuto di Associazioni come “Azzurra” fornisce alle famiglie che vivono il disagio di una malattia rara un supporto diretto sociale ma , se necessario, anche economico.
E’ per questo che il Club , grazie alla specifica raccolta fondi della serata musicale a porto S.Rocco per la quale tanto impegno hanno messo Roberto ed Amanda Sponza, ha voluto contribuire ai bisogni di “Azzurra” con un autonomo service mediante la consegna da parte del Presidente Claudio Cressati al Presidente dell’Associazione Alfredo Sidari di una somma nello spirito del motto di “Azzurra” : “siamo angeli con un’ala sola soltanto e possiamo volare solo restando abbracciati ”.